PRUEBA DEL TALON METABOLOPATIAS

VIDEO  PRUEBA DEL TALON

TRADICIONALMENTE

Las muestras para realizar la prueba del talón se han tomado 2 Muestras:

• 1ª Muestra de sangre del cordón umbilical en el momento del nacimiento o a las 24h para el cribado de Hipotiroidismo Congénito
  
• 2ª Muestra extracción entre el 5º y 10º día, realizado generalmente en el Centro de Salud

EXTRACCION CON MUESTRA UNICA ( A PARTIR DEL 1 DE MAYO DEL 2011)

• En el momento de la extracción con Muestra UNICA se realizará una sola toma entre el 3er y 5º día del nacimiento, preferentemente el 3º.
  
• El lugar de extracción será la Maternidad o el Centro de Salud, según donde se encuentre el niño cuando corresponda realizar la toma.
  
• No debe extraerse Muestra Única de sangre del cordón umbilical

Puntos clave para la ciudadanía:

• Importancia de la realización de la toma de muestra entre el 3er y 5º día, preferentemente el tercero en el centro de salud una vez dados de alta de la maternidad.
• Importancia de completar bien los datos de la ficha de recogida de muestras ya que son necesarios para poder localizar al niño y su familia en caso de existir alguna incidencia con la muestra (necesidad de nueva muestra o alteración en la misma).
• No siempre que se llame a un niño para solicitar una nueva muestra es porque está enfermo. La mayoría de las veces se solicitará una nueva muestra para confirmar un resultado dudoso.
• En algunos casos concretos será preciso repetir la prueba del talón a los 15 días de vida.

ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALON AMPLIADA EN ANDALUCIA 2010. 

I.- Hipotiroidismo

• Hipotiroidismo congénito.

II.- Aminoácidopatías.

• Fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia, déficit de cofactor BH4.
• Tirosinemias tipos I * y II.
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
• Homocistinuria*
• Argininemia.
• Citrulinemia.
• Aciduria Arginosuccínica.

III.- Defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos.

• Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).
• Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
• Deficiencia de carnitina/ acilcarnitina translocasa (LCAD).
• Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).
• Deficiencia múltiple de acil CoA deshidrogenasa (MAD).
• Deficiencia de carnitina/palmitoil transferasa (CPT) I y II.
• Defecto del transporte de la carnitina.

IV.-Acidurias /acidemias orgánicas.

• Aciduria Propiónica.
• Aciduria Metil malónica (2 tipos) *
• Aciduria Isovalérica.
• Aciduria Glutárica *
• Deficiencia múltiple de carboxilasa.
• Meti-Crotonil-Glicinuria.
• Déficit de HMG o 3OH metil-glutaril CoA Liasa.

V.- Fibrosis quística.

* Algunas formas de esta enfermedad pueden no ser captadas en la prueba de cribado

MAS INFORMACION


Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras

1. Presentación. PDF (135 KB)
2. Introducción. PDF (217 KB)
3. Definición: características generales de las enfermedades raras. PDF (225 KB)
4. Necesidades y expectativas de los pacientes y familias. PDF (222 KB)
5. Expectativas y necesidades de los profesionales.
   PDF (106 KB)
6. Epidemiología de las enfermedades raras.
   PDF (2377 KB)
7. Principales iniciativas en la atención a las enfermedades raras. PDF (172 KB)
8. Aspectos asistenciales. PDF (342 KB)
9. Objetivos: líneas de acción. PDF (232 KB)
10. Desarrollo y seguimiento. PDF (129 KB)
11. Anexos. PDF (413 KB)
12. Bibliografía y Abreviaturas. PDF (133 KB)