viernes, 21 de enero de 2011

DETECCION SORDERA HIPOACUSIA

Hipoacusia

Programa de detección de hipoacusias en el recién nacido

La hipoacusia es la disminución de la percepción auditiva y puede constituir un importante problema de salud si aparece durante la infancia, con graves consecuencias para el desarrollo de una vida normal ya que el oído es imprescindible para desarrollar capacidades como el lenguaje y la comunicación.
Por eso es muy importante detectar la hipoacusia en los primeros meses de vida del niño o niña, momento en el que se puede paliar su discapacidad auditiva utilizando terapias que, en algunos casos, pasan por implantar audífonos o bien adaptar implantes en el oído del niño o la niña para que la discapacidad auditiva sea la menor posible.
Hasta un 50 por ciento de las sorderas en niños y niñas no están relacionadas con indicadores de riesgo. El resto pueden ser de origen hereditario, infecciones o enfermedad de la madre durante el embarazo e incluso, adquiridas durante la primera infancia de niños y niñas.
Hay un porcentaje muy importante de sordera causada por otitis secretora en niños y niñas que sufren otitis de repetición y secreciones en el oído medio. Esta sordera, sin ser grave, puede causar problemas en el desarrollo del lenguaje.

Diagnóstico de la hipoacusia

En Andalucía se realizan de forma universal pruebas de audición a todos los recién nacidos para descartar que padezcan sordera. Suelen efectuarse aprovechando el momento después del baño, cuando el bebé esté relajado y tranquilo, y con su madre cerca para que le ofrezca la tranquilidad que necesita.
Con un aparato de otoemisiones acústicas, se efectúa la prueba a las 24 horas de nacer y antes de recibir el alta hospitalaria. Esta prueba se realiza en una sala lo más tranquila posible o insonorizada y consiste en medir la audición de los dos oídos del bebé en función de su respuesta coclear, es decir, el aparato emite un sonido que va a llegar a la coclea, que a su vez va a responder a este sonido. Con esta respuesta el medidor indica si el oído está preparado para escuchar o no.
Si es necesario repetir las pruebas en caso de duda o de antecedentes familiares de sordera, se vuelven a realizar antes de los dos meses de vida del lactante. Si se sigue sospechando de sordera, antes de los cinco meses de edad se realizará una tercera prueba.  Permite determinar el tipo y el grado de sordera que padece el bebé y así es posible intervenir  a tiempo.
En caso de exploración normal, se observará la evolución del bebé por sus padres y por el pediatra de Atención Primaria, a través del Programa de Niño Sano, según vaya adquiriendo capacidades para expresarse y comunicarse.
La mayoría de los niños y niñas, a partir de los tres meses de edad se sobresaltan ante ruidos intensos. Desde los cuatro meses, el bebé se tranquiliza con la voz de la madre y entre los seis y los nueve meses, es capaz de vocalizar la palabra “mamá”. A partir del año de edad el niño o la niña es capaz de responder ante su nombre y también ante el `no´”.
Gorjear a partir de los 6 meses, cumplir órdenes simples cuando cumplen el año de vida, o conocer las partes del cuerpo son otros de los momentos esperados en el desarrollo que pueden observarse de forma sencilla por sus familiares y ayudan a detectar a tiempo cualquier pérdida de audición. 

PRUEBA DEL TALON METABOLOPATIAS


VIDEO  PRUEBA DEL TALON

TRADICIONALMENTE
Las muestras para realizar la prueba del talón se han tomado 2 Muestras:
  • 1ª Muestra de sangre del cordón umbilical en el momento del nacimiento o a las 24h para el cribado de Hipotiroidismo Congénito
  • 2ª Muestra extracción entre el 5º y 10º día, realizado generalmente en el Centro de Salud
EXTRACCION CON MUESTRA UNICA ( A PARTIR DEL 1 DE MAYO DEL 2011)
  • En el momento de la extracción con Muestra UNICA se realizará una sola toma entre el 3er y 5º día del nacimiento, preferentemente el 3º.
  • El lugar de extracción será la Maternidad o el Centro de Salud, según donde se encuentre el niño cuando corresponda realizar la toma.
  • No debe extraerse Muestra Única de sangre del cordón umbilical

Puntos clave para la ciudadanía:
  • Importancia de la realización de la toma de muestra entre el 3er y 5º día, preferentemente el tercero en el centro de salud una vez dados de alta de la maternidad.
  • Importancia de completar bien los datos de la ficha de recogida de muestras ya que son necesarios para poder localizar al niño y su familia en caso de existir alguna incidencia con la muestra (necesidad de nueva muestra o alteración en la misma).
  • No siempre que se llame a un niño para solicitar una nueva muestra es porque está enfermo. La mayoría de las veces se solicitará una nueva muestra para confirmar un resultado dudoso.
  • En algunos casos concretos será preciso repetir la prueba del talón a los 15 días de vida.
ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALON AMPLIADA EN ANDALUCIA 2010. 
I.- Hipotiroidismo
  • Hipotiroidismo congénito.
II.- Aminoácidopatías.
  • Fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia, déficit de cofactor BH4.
  • Tirosinemias tipos I * y II.
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
  • Homocistinuria*
  • Argininemia.
  • Citrulinemia.
  • Aciduria Arginosuccínica.
III.- Defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos.
  • Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).
  • Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
  • Deficiencia de carnitina/ acilcarnitina translocasa (LCAD).
  • Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).
  • Deficiencia múltiple de acil CoA deshidrogenasa (MAD).
  • Deficiencia de carnitina/palmitoil transferasa (CPT) I y II.
  • Defecto del transporte de la carnitina.
IV.-Acidurias /acidemias orgánicas.
  • Aciduria Propiónica.
  • Aciduria Metil malónica (2 tipos) *
  • Aciduria Isovalérica.
  • Aciduria Glutárica *
  • Deficiencia múltiple de carboxilasa.
  • Meti-Crotonil-Glicinuria.
  • Déficit de HMG o 3OH metil-glutaril CoA Liasa.
V.- Fibrosis quística.

* Algunas formas de esta enfermedad pueden no ser captadas en la prueba de cribado

MAS INFORMACION


Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras

  1. Presentación. PDF (135 KB)
  2. Introducción. PDF (217 KB)
  3. Definición: características generales de las enfermedades raras. PDF (225 KB)
  4. Necesidades y expectativas de los pacientes y familias. PDF (222 KB)
  5. Expectativas y necesidades de los profesionales.
    PDF (106 KB)
  6. Epidemiología de las enfermedades raras.
    PDF (2377 KB)
  7. Principales iniciativas en la atención a las enfermedades raras. PDF (172 KB)
  8. Aspectos asistenciales. PDF (342 KB)
  9. Objetivos: líneas de acción. PDF (232 KB)
  10. Desarrollo y seguimiento. PDF (129 KB)
  11. Anexos. PDF (413 KB)
  12. Bibliografía y Abreviaturas. PDF (133 KB)